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ENCODE3: Publicado el catálogo más completo para interpretar nuestro genoma

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Verónica Fuentes

El genoma humano contiene unos 20.000 genes encargados de codificar proteínas, esas moléculas que desempeñan gran variedad de funciones dentro de una célula: estructurales, mecánicas, bioquímicas y de señalización. Sin embargo, las partes codificantes de nuestros genes solo representan alrededor del 2 % de todo el genoma.

Durante las últimas dos décadas, los científicos han estado tratando de averiguar qué hace el 98 % restante de nuestro ADN. Uno de los grandes desafíos ha sido el mapeo de los elementos funcionales –las regiones que determinan el grado de expresión de los genes– en ese alto porcentaje.

El proyecto de la Enciclopedia de Elementos de ADN (más conocido como ENCODE) se creó en 2003, poco después de la primera secuenciación completa del genoma humano, con el objetivo de crear un catálogo de dichos elementos funcionales y perfilar su papel en la regulación génica.

El proyecto ENCODE ha abierto nuevas fronteras anteriormente desconocidas para entender el código de la vida humana”, explica Manuel Muñoz Aguirre, investigador del CRG y uno de los autores de este macroestudio

Desde entonces, miles de investigadores de todo el mundo se han valido de sus datos para arrojar luz sobre la biología del cáncer, las enfermedades cardiovasculares y la genética humana, entre otros. Esta semana, una colección de 14 artículos en la revista Nature hace pública la tercera fase de este programa, que proporciona nuevos hallazgos sobre la organización y función del genoma.

En 2007, la fase piloto buscó elementos funcionales en el 1 % del genoma de unas pocas líneas celulares humanas. Cinco años más tarde, la segunda fase amplió la búsqueda a todo el genoma en más líneas celulares humanas. Ahora, la última fase ha generado el catálogo más completo, con células tomadas directamente de tejidos.

El equipo, formado por un consorcio internacional de aproximadamente 500 científicos, ha conseguido publicar un registro online de más de 1.200.000 candidatos a elementos funcionales del ADN en el genoma humano y roedor –muy similares genómica y biológicamente–, un logro que ayudará a revelar cómo la variación genética da forma a la salud y las enfermedades humanas.

Si pensamos en el genoma como un libro, los resultados de este estudio representan un antes y un después en la descripción de sus capítulos, letras y contenido”, explica a Sinc Manuel Muñoz Aguirre, investigador en el Centro de Regulación Genómica (CRG) y uno de los autores de un estudio complementario realizado con datos de ENCODE. “Este proyecto ha abierto nuevas fronteras para entender el código de la vida humana”.

Entender la composición del genoma humano es vital para deducir los mecanismos que forman parte de los procesos biológicos normales, así como los que tienen un papel en la manifestación de enfermedades”, añade Muñoz Aguirre.

Por qué es importante este catálogo

El propósito principal de ENCODE es identificar y caracterizar los elementos del genoma que podrían tener un rol potencial en la regulación de los genes, algo fundamental para avanzar en el conocimiento sobre cómo funciona el cuerpo humano.

Además, esta enciclopedia del genoma es fácilmente accesible a la comunidad investigadora. “Es un compendio tan amplio de datos biológicos que puede servir como base para contestar muchos tipos de preguntas diferentes acerca del funcionamiento de nuestro cuerpo”, apunta Muñoz Aguirre. “Es un proyecto ejemplar de colaboración científica desde distintas partes del mundo”.

Esta enciclopedia del genoma es fácilmente accesible a la comunidad investigadora: ha motivado más de 2.000 publicaciones de expertos no pertenecientes a ENCODE, que han utilizado los datos del proyecto

Estos esfuerzos en la ciencia abierta han dado como resultado más de 2.000 publicaciones de investigadores no pertenecientes a ENCODE, que han utilizado los datos generados por el proyecto.

Sobre cómo estos hallazgos pueden cambiar la forma en la que nos enfrentamos a distintas patologías, el experto del CRG lo tiene claro: “Caracterizar los elementos reguladores en nuestro genoma es indispensable para describir cómo este puede cambiar al cursar una enfermedad”.

En el caso del cáncer, donde ocurren muchas mutaciones y cambios en el genoma, saber si estas mutaciones afectan a los elementos reguladores puede ayudar a los equipos investigadores a entender cómo funcionan los distintos mecanismos detrás del tumor –así como de otras patologías–, e identificar tratamientos potenciales.

Llevar el ARN a la genómica

Otros trabajos de la colección utilizan los datos de ENCODE para revelar los principios que rigen el funcionamiento de algunos elementos funcionales. Por ejemplo, los expertos mapearon las interacciones de la cromatina (un complejo de ADN y proteínas) en 24 tipos de células humanas y descubrieron que las diferencias en el bucle de cromatina entre los tipos de células pueden afectar a la expresión de los genes.

Los resultados también pueden servir de punto de partida para la investigación de los elementos reguladores que intervienen en los trastornos del desarrollo humano

Además, los investigadores han identificado muchos sitios adicionales que codifican las moléculas de ARN que probablemente influyan en la expresión de los genes. Estas secuencias de ARN no se traducen en proteínas, sino que actúan de diversas maneras para controlar la cantidad que se produce a partir de los genes codificantes.

También se ha explorado el papel regulador de los elementos reguladores en cis –regiones no codificantes del ADN que regulan la transcripción de los genes cercanos– durante el desarrollo prenatal de los mamíferos en los ratones.

Así, tres de los artículos publicados presentan información sobre los ratones fetales durante ocho etapas de desarrollo. Los resultados pueden servir de punto de partida para la investigación de los elementos reguladores que intervienen en los trastornos del desarrollo humano.

Solo cinco grupos de células en el cuerpo

En una publicación en Genome Research, complementaria al informe ENCODE, un equipo dirigido por Thomas Gingeras del Laboratorio Cold Spring Harbor (CHSL) de EE UU y Roderic Guigó del CRG detalla que las células del cuerpo humano pueden clasificarse en cinco grupos principales.

Los investigadores crearon esta nueva clasificación monitorizando el transcriptoma (conjunto de transcripciones de genes) de las células primarias en múltiples órganos. Los cinco grupos celulares actúan como bloques de construcción fundamentales, a partir de los cuales se ‘ensamblan’ los tejidos y órganos del cuerpo humano.

ENCODE ha comenzado ya su cuarta fase. “Esta enciclopedia es un recurso vivo. Tiene un principio pero no fin. Seguirá mejorando y creciendo a medida que pase el tiempo”, concluye Thomas Gingeras

Basándose en la expresión de estos genes, los autores estimaron la composición celular de los tejidos, y descubrieron que esta composición refleja los rasgos fenotípicos de los tejidos y cambia con la edad, el sexo y los estados de enfermedad.

Entender esto es un buen primer paso para la caracterización de lo que ocurre en una patología”, declara Muñoz Aguirre. “Al contrastar la información entre individuos enfermos y saludables, tendremos una pista para entender qué puede salir mal en las células”.

El proyecto ENCODE ha comenzado ya su cuarta fase, empleando nuevas tecnologías e investigando tipos de células adicionales. “Esta enciclopedia es un recurso vivo. Tiene un principio pero en realidad no tiene fin. Seguirá mejorando y creciendo a medida que pase el tiempo”, concluye Thomas Gingeras.

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Publicada originalmente en: Ir a la fuente
Autor: Hipertextual (Redacción)

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“Durante el confinamiento han crecido los pseudogurús del deporte sin especialización”

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Autor: Verónica Fuentes.

Ante la obligada restricción de la actividad física durante el estado de alarma, muchas personas modificaron su forma de hacer deporte con entrenamientos online desde casa. ¿Se afianzarán estos nuevos formatos o cuando el miedo al contagio pase todo volverá a ser presencial?

Helios Pareja, profesor e investigador de la Facultad de Ciencias de la Actividad Física y el Deporte de la Universidad Europea, ha analizado los riesgos para la salud que conlleva una reducción drástica del ejercicio debido al confinamiento y cómo realizarlo puede ayudar en momentos difíciles.

¿La pandemia por COVID-19 ha provocado un verdadero auge del deporte en casa?

Teniendo en cuenta que las alternativas a practicar ejercicio en casa son hacerlo al aire libre –donde ahora las altas temperaturas son incompatibles con gran cantidad de deportes en un amplio abanico horario– o en el gimnasio –con su reducido aforo actual y el posible miedo de infección de muchos usuarios–, puede que esta modalidad nos acompañe durante al menos unos meses más.

“Un gran problema a la hora de realizar ejercicio en casa es elegir una fuente o guía fiable que, además de motivar, tenga suficientes conocimientos para que el entrenamiento sea eficaz y seguro”

¿Se pueden alcanzar los mismos objetivos en este tipo de modalidad?

La práctica de ejercicio puede llevarse a cabo con distintos propósitos. Además del estético o saludable, es un potente socializador y catártico. Podemos adaptar la mayoría de protocolos de entrenamiento que persiguen adelgazar, tonificar o incrementar la masa muscular para seguir realizándolos en casa sin apenas limitaciones técnicas o funcionales.

Sin embargo, los objetivos sociales y psicológicos pueden ser más difíciles de adaptar. Un caso aparte es el entrenamiento con fines deportivos o de rendimiento, ya que requiere una infraestructura y unos espacios que hacen que sea muy complicado adaptarlo al entorno habitual del hogar.

¿Cuáles son los beneficios y perjuicios del deporte en casa?

Normalmente los entrenadores de gimnasios y club de runners son profesionales cualificados (licenciados en Ciencias de la Actividad Física y del Deporte), por lo que podemos entrenar con eficacia y seguridad. Un importante problema a la hora de realizar ejercicio en casa es elegir una fuente o guía fiable de información que, además de motivar, tenga suficientes conocimientos para que el entrenamiento sea eficaz y seguro para la salud.

Durante el confinamiento han crecido los pseudogurús del entrenamiento, sin especialización y apenas conocimientos, que han conseguido llegar a un importante grueso de la población gracias a su cuidada estética, carisma y gratuidad. Igual que asumimos y exigimos un médico acreditado cuando acudimos al hospital, deberíamos hacer lo propio cuando buscamos mejorar nuestra salud o estética a través de entrenadores o educadores físico deportivos acreditados.

El investigador Helios Pareja, en el campus de la Universidad Europea. / U. E.

El encierro también animó a algunas personas a comenzar con el deporte. ¿Cómo pudo ayudar la práctica de actividad física en situaciones tan complicadas?

Uno de los motivos más frecuentes para no practicar ejercicio es la falta de tiempo. Durante el confinamiento, muchas personas encontraron un periodo extra que decidieron emplear en esta tarea. El ejercicio físico tiene múltiples beneficios biológicos que mejoran el estado psicológico de la persona que lo practica siguiendo ciertas pautas de intensidad, volumen y tipo de ejercicio.

El músculo, cuando es sometido a contracciones repetidas, es capaz de estimular ciertas sustancias que son liberadas a la sangre por la que viajan hasta órganos como el cerebro, donde modulan numerosas acciones neurotróficas. De hecho, la práctica de ejercicio se ha relacionado con la prevención de distintas alteraciones psicológicas y psiquiátricas como la ansiedad, depresión y trastornos del ánimo.

“Concienciarse de que practicar ejercicio no es solo ocio, sino una práctica de salud, ayudará a mantener la conexión durante la vuelta a la normalidad en la que la vorágine nos llevará de nuevo a menospreciar su importancia”

¿La adherencia es mayor o menor en casa que con clases o entrenamientos presenciales?

La presencialidad siempre se ha asociado con una mayor adherencia mientras que la autogestión de un tiempo que erróneamente consideramos de ocio, suele llevar a una mayor tasa de abandono. Concienciarse de que practicar ejercicio físico no es (solo) ocio, sino una práctica de salud, ayudará a mantener la conexión durante la vuelta a la normalidad en la que la vorágine de tareas nos llevará de nuevo a menospreciar su importancia o necesidad.

En los años 90 la gente compraba vídeos de ejercicios para hacerlos en casa. ¿Cómo han cambiado los formatos desde entonces? ¿Ahora somos más propensos a usar pantallas para todo?

En la actualidad contamos con una amplia variedad de plataformas y soportes desde los cuales podemos ver vídeos de entrenadores (cualificados o no) y seguirlos desde cualquier lugar. El acceso a estos vídeos se ha democratizado para los usuarios, pero también para los entrenadores, con la consecuente publicación de contenido poco (o nada) filtrado que nos puede llevar a seguir indicaciones que pongan en riesgo nuestra salud.

Qué debemos tener en cuenta si queremos entrenar en casa

  • Seleccionar de forma responsable la fuente de información sobre la que basamos nuestro entrenamiento. Hay que priorizar siempre a los entrenadores acreditados (con licenciatura en Ciencias de la Actividad Física y del Deporte).
  • Elegir el tipo de ejercicio que nos guste. Esto ayudará a mantener la adherencia durante más tiempo. La efectividad a corto plazo sirve de poco si no nos motiva el ejercicio que realizamos.

  • Controlar la intensidad del entrenamiento con pulsómetros, pulseras de actividad u otros dispositivos.

  • Evitar correr largas distancias dentro de casa. El objetivo es evitar alteraciones en el patrón de la marcha que incrementen el riesgo de lesiones.

  • Hacer ejercicio en casa no es sinónimo de montarse un gimnasio dentro. Podemos entrenar para cualquier objetivo sin tener que adquirir aparatos. Modalidades como la calistenia o el pilates nos enseñan que el material es secundario.

  • Eso sí, siempre que sea posible conviene hacer ejercicio aeróbico y preferiblemente fuera de casa.

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Publicada originalmente en: Ir a la fuente
Autor: Paula García

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¿Cómo será el regreso del Noveno Doctor a ‘Doctor Who’?

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Hace unos días se dio a conocer que Christopher Eccleston regresará a su papel como el Noveno Doctor en la serie clásica de ciencia ficción Doctor Who. Esto sucede luego de que el actor interpretó al mítico Doctor una sola temporada. Pero ¿cómo será su regreso? acá lo repasamos.

En 2005 Doctor Who comenzó a emitirse de nueva cuenta. Esta etapa moderna del mítico show de la BBC regresó a las pantallas tras poco más de 15 años fuera del aire. El Doctor de Eccleston cautivó a los fans, aunque, como pasa con esta serie, también tiene a sus detractores. Pero sí se debe tomar en cuenta que para muchos whovians Christopher Eccleston dio vida al doctor con el que se introdujeron en el fascinante universo Doctor Who. Por tal motivo tiene un lugar muy especial para los seguidores de la serie.

En otros momentos del Doctor Who hemos visto como interactúan dos o más doctores. Así que en un primer momento se pensó que tal vez Eccleston podría aparecer con la Decimotercer Doctor, interpretado por Jodie Whittaker a partir de la 11° temporada. Sin embargo, la BBC y Big Finish anunciaron que se trata de una audio serie protagonizada por el Noveno Doctor. Dicha serie completará la maravillosa etapa que se emitió en 2005.

El Doctor Who de Christopher Eccleston

Eccleston se despidió de su papel como el Noveno Doctor tras solo una temporada en el papel del inolvidable Time Lord. Eso fue en 2005, y tras quince largos años la noticia de su regreso es, sin duda, de gran interés para los whovians.

La audio serie titulada Doctor Who: The Ninth Doctor Adventures tendrá al parecer 12 episodios. La serie será lanzada en tres versiones: en un box set de cuatro discos de colección. En su versión descargable que contiene la nueva audio serie y detrás de escena extras. Así como en un set de edición limitada de tres vinilos.

Esta serie ya se puede preordenar, aunque su lanzamiento oficial será en mayo del 2021. Además, cabe señalar que se estrenarán otros sets en agosto de 2021, noviembre de 2021 y febrero de 2022. Aunque se desconoce qué otras sorpresas tiene preparado BBC y Big Finish para estas fechas. Así como los detalles del resto del reparto que acompañará a Christopher Eccleston en su nueva entrega.

El Noveno Doctor y Rose

Como bien sabemos, la acompañante del Noveno Doctor fue Rose; claro, y Adam por momentos, por lo que no queda duda de que Billie Piper también aparecerá en la audio serie, aunque esto no ha sido confirmado.

Como todos los proyectos que se han trabajado durante la pandemia, la audio serie Doctor Who: The Ninth Doctor Adventures también tuvo que parar durante algún tiempo hasta que pasara el punto más álgido de la emergencia sanitaria. Así lo contó Jason Haigh-Ellery, director de Big Finish:

Hablé por primera vez con Christopher sobre volver al papel del Doctor en la convención Gallifrey One en febrero de este año (2020). Christopher dijo que disfrutaba conocer a los fanáticos y estaba complacido de que su doctor fuera recordado con tanto cariño. Agregó que estaría dispuesto a discutir un proyecto con Big Finish.

Y luego ocurrió la pandemia y el tiempo pasó rápida y muy lentamente. Durante los últimos meses se han intercambiado ideas y se han debatido. Estoy muy contento de que Christopher haya decidido regresar al papel con nosotros, y estoy emocionado de darle la bienvenida a la familia Big Finish mientras descubrimos las nuevas aventuras del Noveno Doctor.

Esta no es la primera incursión del Noveno Doctor en el mundo de Big Finish. Varias mini historias narrativas conocidas como viajes cortos y otras colecciones incluyen al personaje. Son aventuras divertidas, pero sin duda nada supera al Doctor real de regreso a su papel en Doctor Who: The Ninth Doctor Adventures.

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Publicada originalmente en: Ir a la fuente
Autor: Vonne Lara

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El «reboot» de ‘El príncipe del rap’ está en camino, pero no como te imaginas

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El príncipe de Bel-Air, como se le conoce en España, o El Príncipe del Rap en Hispanoamérica, volverá en forma de drama. Así lo han dado a conocer a través de The Hollywood Reporter, en donde también se informa que Will Smith está involucrado en el proyecto.

En 2019 Morgan Cooper publicó un tráiler en YouTube. Un video fan made en donde recreaba el universo del famoso show de los noventa en la época actual y con un tono dramático. Dicho tráiler se hizo viral en su momento y atrajo la atención de muchos personas, incluyendo al propio Will Smith.

Así que desde entonces la idea comenzó a concretarse y la serie tiene un año trabajándose. Al parecer a Smith la idea le pareció fabulosa y contactó a los demás productores del show original emitido de 1990 a 1996. El reboot de El Príncipe del Rap se alejará del sticom por completo, pues el corte es dramático, tal como lo propuso el video de Cooper.

En la noticia sobre el reboot de El Príncipe del Rap también se informó que Quincy Jones, Benny Medina, y los creadores de la serie Andy, Susan Borowitz y el mismísimo Will Smith serán los productores. Mientras que Chris Collins será el showrunner y coescribirá, junto a Morgan Cooper, la nueva versión de esta serie inolvidable.

El Príncipe del rap vuelve en forma de fichas

En otro video publicado en 2019 se puede ver que Will Smith habla con Cooper sobre lo que le pareció el tráiler que lo ha llevado a concretar un proyecto como este. Cooper le explica a Smith que él creció viendo El Príncipe del Rap, que formó parte de su niñez y que un día, mientras iba conduciendo, se le ocurrió recrear aquel divertido universo en un drama e instalarlo en pleno siglo XXI.

Por otro lado, también se dio a conocer que las diversas plataformas de streaming que se disputan el primer lugar en la llamada streaming wars ya tienen puesto los ojos en el reboot. HBO Max, Netflix, así como Peacock, el servicio de streaming de NBC Universal.

Estaremos atentos de más noticias sobre el reparto de este reboot, así como la fecha de estreno de esta versión dramática de El Príncipe del Rap.

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Publicada originalmente en: Ir a la fuente
Autor: Vonne Lara

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